La medicina de precisión se abre camino en el país, a través de una investigación inédita en el campo de la genética, desarrollada por profesionales paraguayos. El estudio podrá ayudar en la detección temprana del cáncer de mama y ovario en personas con antecedentes familiares de estas enfermedades.

La investigación busca encontrar un nuevo camino para la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento individualizado del cáncer de mama y también el de ovario, en personas con antecedentes familiares de estas enfermedades.

Para ello recurrirán al análisis de mutaciones genéticas utilizando tecnología puntera conocida como secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés).

“Aplicación de un panel de genes para el estudio de mutaciones en genes de susceptibilidad, en familias paraguayas con riesgo a padecer el síndrome del cáncer de mama y de ovario hereditario”, es el nombre del estudio, que se enfoca en analizar, mediante la tecnología NGS (Next Generation Sequencing), las mutaciones en los genes de personas con cáncer de mama y ovario, que tengan antecedentes familiares de estas enfermedades.

“El objetivo de este proyecto es implementar el cribado (historia familiar y características clinicopatológicas del tumor) de pacientes potenciales portadores de mutaciones genéticas que le han predispuesto a la enfermedad. No se trata solamente de personas con cáncer sino también con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario. Es decir, con alta sospecha de que sea hereditario”, explica Ruth Zárate, investigadora principal del proyecto.

El trabajo, que se inició oficialmente en enero de este año y cuya finalización está prevista para el 2027, cuenta con el apoyo del programa Prociencia II, ejecutado por el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), con financiamiento del Fondo para la Excelencia de la Educación y la Investigación (FEEI).

Se trata de un proyecto colaborativo entre un grupo de investigadores de los departamentos de Oncología y de Mastología del Hospital de Clínicas, así como del Laboratorio Curie, y el apoyo de la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana (INCLIVA), de España.

La investigación se realiza conociendo que el mayor factor de riesgo conocido en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario son los antecedentes familiares.

Según la American Cancer Society (Sociedad Americana del Cáncer) entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, es decir, se originan directamente en cambios genéticos (mutaciones) que se adquieren del padre o de la madre.

El reclutamiento de pacientes candidatos al estudio se realizó en el Hospital de Clínicas, a través de los departamentos de Mastología y de Oncología, donde los profesionales que colaboran en este proyecto se encargaron de seleccionar a pacientes con antecedentes familiares de cáncer.

Desde julio a setiembre de este año se seleccionaron doce pacientes, de quienes se tomaron muestras de material genético para analizar.

La finalización del trabajo está prevista para el año 2027. “Estamos avanzando bien, a buen ritmo, y los primeros resultados los podremos tener ya en el primer trimestre del próximo año. Estamos esperanzados en tener resultados que realmente sean de interés regional e internacional, y poder realizar una buena publicación”, adelanta la doctora Zárate.

El equipo investigador está liderado por la doctora Ruth Zárate, PhD en Biología y especialista en Genética Clínica, e integrado además por la doctora María Teresa Martínez de Filártiga, bioquímica con maestría en Inmunología, encargada de la cátedra de Inmunología de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNA y directora del Laboratorio Curie.

Además, en el área técnico-científica está como investigador asociado el bioquímico Rubén Duré con maestría en Ciencias en Biotecnología, y la enfermera Graciela Fernández, del Laboratorio Curie. También forman parte del cuadro investigador los doctores: Valeria Sanabria, Roberto López, Jorge Caballero, Máximo González, Rita Denis, Claudia Orué, René Landó, Walter Marchi y Tania Fleitas.